也许你听过这个——一个心理学家和一个生物学家坐在一起吃晚饭，开始谈论工作，等等，这不是玩笑。七年前，简·罗伯茨(Jane Roberts)和杰夫·特维斯(Jeff Twiss)在艺术与科学学院(College of Arts and Sciences)的一次晚宴上交换了意见。bob客户端下载地址那次谈话最终勾起了一个梦想，现在这个梦想已经成为现实。
它被称为自闭症和神经发育障碍卓越中心，一个多学科的合作中心，包括基础、临床和干预研究和教育。罗伯茨是卡罗莱纳著名的心理学教授，特维斯是神经生物学教授和儿童神经治疗学SmartState主席，他们的合作是随着时间的推移而发展起来的。
“我们经常在其他会议上偶遇，”特维斯说。“简将展示她的作品，内容是关于她的人类对象或患有脆性X染色体综合征的儿童，这种疾病与自闭症有关。我会问她，‘那老鼠模型呢?’然后我展示了我所做的事情，她会问我，‘那人类呢?’所以我们说，‘你知道，我们应该试着把人们团结起来。’”
“我们都做着非常不同的事情，来自非常不同的背景和方向。所以这是一个真正的跨学科中心。我们经常在讨论和争论一些事情，结果发现我们用不同的语言来指代完全相同的事情。”
这正是他们所做的，建立了一个研究自闭症和神经发育障碍的卓越研究中心，他们希望这个研究中心能得到国际认可。南卡校区的自闭症研究包括理解促进大脑皮层发育的机制、自闭症的早期识别和对脆性X染色体综合征的研究，脆性X染色体综合征是自闭症最常见的遗传原因。
这项跨校园的工作对自闭症等疾病的影响尤为重要。自闭症是一种终身发育障碍，每44人中就有一人患病，据信在南卡罗来纳州的发病率更高。
“各个层面都有巨大的需求。几乎我遇到的每个人都或直接或间接地接触过自闭症患者。它影响着我们从教育到经济的各个领域。”“从另一个角度来看，研究自闭症使我们能够回答许多问题，这些问题带来了基础科学以及更多的转化或应用科学。对于科学以及培养本科生、研究生和博士后来说，这是一个非常棒的话题。”
罗伯茨和特维斯最初只考虑与南卡罗来纳大学的研究人员合作，但后来扩大了他们的范围，形成了一个联盟，最终包括来自全州各bob官方体育登陆地的研究人员，包括来自格林维尔医学院、格林伍德遗传中心、南卡罗来纳医科大学以及克拉夫林、克莱姆森和弗曼大学的研究人员。现在有15个机构和大约120名调查人员参与了一年一度的研讨会。
罗伯茨和特维斯利用教务长的卓越倡议奖，在大学的各个部门招聘了7名新的教职人员，使中心的目标之一成为焦点——打破竖井，将不同的研究汇集在一起。
“我们都在做非常不同的事情，来自非常不同的背景和方向，”特维斯说。“所以这是一个真正的跨学科中心。我们经常在讨论和争论一些事情，结果发现我们用不同的语言来指代完全相同的事情。
“我们必须学习彼此的语言，这需要努力，而且很难。但这样做的好处是我们能够把我们从动物研究和基于细胞或分子的研究中学到的东西应用到更好地了解人类的情况。我们能够把在人类身上学到的东西应用到基于细胞、分子和动物的研究中。它在很大程度上加速了研究。”
这种合作是成功的，也是重要的。
“各个层面都有巨大的需求。几乎我遇到的每个人都或直接或间接地接触过自闭症患者。它影响着我们从教育到经济的各个领域。”
罗伯茨说:“这种跨学科的方法不仅是我们认为重要的东西，而且在全国和全世界都得到了广泛认可。”“它有很多不同的名字——团队科学、跨学科和跨学科研究。但它的思想是，如果我们从不同的角度一起看，我们就能最好地回答一个问题。
“通过这样做，我们让自己与全国的科学状况保持一致，这在很多方面都很重要。”
除了指导中心、招募和支持同事之外，罗伯茨和特维斯也是顶尖的研究人员。罗伯茨研究自闭症高危婴幼儿的早期症状。她专门研究患有脆性X染色体综合症的儿童，因为这些儿童中有60%会发展成自闭症，她也研究患有唐氏综合症的儿童。她的工作重点是行为表征，这意味着她研究行为的复杂性，她的研究成果有助于指导干预。“在某些方面，你可以把它看作是干预前的第一步。”
特维斯的研究重点是大脑如何发育，研究神经元生长和再生的细胞和分子机制。他特别感兴趣的是轴突如何形成并与大脑中的神经元连接。这些连接使大脑的一侧与另一侧进行交流。
“有大量证据表明，自闭症和其他神经发育障碍的神经连接发生了改变。大脑不能正常工作。”他说。
但两人都表示，他们特别兴奋地看到校园里的研究人员共同努力，推动自闭症和神经发育工作向前发展。
“杰夫和我从来不想独自做这件事，我们从来不想只有我们两个人做这件事。老实说，我认为这就是它成功的原因。”她说道。“随着时间的推移，由于我们的团队合作方式，它只会不断增长。”
以下是大学校园里许多专注于自闭症相关研究的研究人员中的一些:
六个月大的自闭症患者的脸
2岁以下自闭症的诊断相对少见，而且可能极具挑战性。
心理学助理教授杰西卡·布拉德肖(Jessica Bradshaw)与只有一周大的孩子一起工作，跟踪他们生命的头两年。
虽然她在研究生院的早期工作专注于为婴幼儿开发干预措施，但她意识到，在知道如何干预之前，她需要更多关于这些幼儿行为和神经发育情况的信息。她实验室的工作现在主要集中在婴儿社会发展方面。
“对于那些继续发展为自闭症的婴儿来说，在生命的前六个月是什么样子的?她说。“我的目标是观察不同的行为，如注意力和运动(技能)，以及心率，看看这些早期出现的行为是否可以预测自闭症。”
“我对治疗或预防不感兴趣——我从来不用这些词。我想帮助自闭症患者体验到最高水平的幸福。我认为这部分是为了支持早期发展。”
没有血液测试或生物标志物可以确定一个人是否属于自闭症谱系。相反，诊断是通过行为观察做出的。布拉德肖研究了三组儿童，包括患自闭症可能性较高的儿童组——自闭症儿童的婴儿兄弟姐妹和早产婴儿(出生在37周之前)。研究表明，这两组儿童更有可能患上自闭症。
“即使在很小的时候，我们也可以看到新生儿是如何定位和视觉跟踪物体和面孔的。面对刺激和压力，他们是如何自我调节的?这些技能从出生起就可以衡量，我对研究它们作为自闭症的预测指标非常感兴趣。”
她最近发表在《儿童发展》杂志上的研究表明，在孩子9个月大时，可以观察到他们的社会交流差异。虽然自闭症儿童的父母首先关心的通常是蹒跚学步的孩子缺乏语言能力的问题，但还有其他形式的沟通和注意力技能是可以在更早的时候观察到的。
她说:“我们发现，患有自闭症的婴儿在9个月大的时候，就已经在这些非常非常早期的社交和沟通技能上表现出了差异。”“这告诉我，我们可以也应该为一岁以内的婴儿制定干预措施。”
她说，早期发现很重要，这样父母就可以更早地获得信息。
“我们可以进行行为干预，教会父母如何以一种非常丰富的方式与孩子互动，并支持这些社会沟通技能。我认为这将帮助自闭症患者茁壮成长，”布拉德肖说。“我对治疗或预防不感兴趣——我从来不用这些词。我想帮助自闭症患者体验到最高水平的幸福。我认为这是支持早期发展的一部分。”
一条鱼，两条鱼
生物科学助理教授法比安·普兰(Fabienne Poulain)研究发育过程中大脑连接的潜在机制，在这个时期，错误的连接可能会发生。
她的实验室专注于去除错误连接的机制，她将这一过程描述为修剪一棵畸形树枝。她的研究使用了透明的斑马鱼胚胎，这样就有可能看到神经元在活体中直接发育时形成的连接。
普兰说:“我们感兴趣的是了解调节修剪和改良的分子机制。”“我们并不是在研究自闭症谱系障碍本身，但我们所做的工作适用于神经发育障碍，因为其中一些障碍源于发育过程中缺乏修剪或缺乏纠正。
“如果我们理解了确保错误连接被移除的机制，我们就可以理解为什么在一些疾病中，这些坏的连接没有被移除，而是持续存在。”
“如果我们理解了确保错误连接被移除的机制，我们就可以理解为什么在一些疾病中，这些坏的连接没有被移除，而是持续存在。”
攀登残疾悬崖
自闭症或其他残疾儿童可以通过学校系统获得服务。但当他们离开学校，也就是所谓的残疾悬崖，会发生什么呢?
“你进入了一个完全不同的项目，不同州提供的服务可能会有很大差异。对于大多数家庭来说，这通常是一个非常艰难的过渡，”阿诺德公共卫生学院传播科学和障碍副教授杰西卡·克鲁塞克说。
“我们试图弄清楚，首先，当患有脆性X染色体的孩子离开高中时会发生什么……对于任何类型的残疾人，包括自闭症患者，这实际上是一个非常困难的时期。”
克鲁塞克的工作重点是脆性X染色体综合征，这是一种罕见的遗传疾病，是自闭症和遗传形式的智力残疾最常见的遗传原因。她研究了脆性X染色体儿童的语言技能和特征，包括这些症状与那些与遗传综合征无关的自闭症儿童的症状有何不同。
她目前的研究跟踪了患有脆性X染色体的人在高中最后一年和未来四年过渡到成年的情况。
“我们试图弄清楚，首先，患有脆性X染色体的孩子离开高中时会发生什么。他们要搬出去吗?他们找到工作了吗?他们参加社区的社会活动了吗?”Klusek说。“对于包括自闭症在内的任何残疾人士来说，这实际上都是一段非常艰难的时期。”
这项研究的目标之一是了解语言和自闭症症状如何影响转变的成功。
她说:“我们希望这能帮助我们了解如何在孩子们还在上学的时候为他们开发更好的节目，这样他们的成人转变就不会那么困难。”“这又回到了支持家庭和个人。”
神经连接
生物科学助理教授索菲亚·利扎拉加(Sofia Lizarraga)专注于大脑皮层的发育，大脑的这一部分决定了我们是谁，并赋予我们的认知功能。
在她的实验室里，细胞和发育神经科学家Lizarraga致力于理解发育中的人类大脑中神经元连接建立的细胞和分子机制。
“通过关注两种主要的自闭症亚型，我们希望找出共同的分子机制，在未来有助于潜在治疗策略的发展。”
神经元连接的形成缺陷被认为是神经发育和神经精神障碍(如自闭症)的主要原因。利用人类干细胞，Lizarraga实验室能够产生与大脑皮层神经元相似的神经元。他们使用这些干细胞来源的神经元来研究有助于神经元连接发展的细胞参数。这项技术允许在关键发育事件发生的大脑发育窗口期访问原本无法访问的组织。
此外，他们的系统允许他们研究与自闭症相关的患者特异性突变的影响，要么使用基因组编辑引入突变，要么从自闭症患者身上提取成体干细胞。我们的目标是通过关注染色质和转录调控机制，更好地理解促进大脑皮层正常和改变发育的潜在机制。
“染色质和转录调节因子是自闭症中最常见的突变基因。这些类型的基因可以反过来影响许多其他基因的表达。然而，对于不同的染色质和转录调节因子在自闭症发病机制中是如何功能融合的，我们知之甚少，”Lizarraga说。“通过关注两种主要的自闭症亚型，我们希望找出共同的分子机制，在未来有助于潜在治疗策略的发展。”
通过该计划招募了更多的教师
莎拉·埃德蒙兹(心理和教育研究系)-重点关注自闭症有效早期干预的“有效成分”，以及在这些干预中培训提供者和家庭的策略。
阿比盖尔霍根(传播科学和障碍系)-专注于理解自闭症患者焦虑和社会沟通之间的关系。
菲奥娜霍利斯(药理学，生理学和神经科学系)-研究大脑线粒体功能在健康和疾病行为中的作用。
凯特琳Hudac(心理系)-研究大脑如何改变在神经典型和非典型神经发育人群的发展。
Vignesh Narayanan(人工智能研究所)-专注于通过时空数据对复杂系统进行建模和分析。
基督教O ' reilly(人工智能研究所)-开发模型驱动的分析框架和人工智能系统，以了解典型神经发育和神经发育障碍。
克里斯蒂Welshhans(生物科学系)-研究唐氏综合症和其他神经发育障碍患者神经连接的形成是如何改变的。