作者
基利安·r·休斯，文学学士
Jessica Klusek博士，cc - slp。，Carsyn Butler, B.A., & Jane E. Roberts, Ph.D.
摘要
脆性X染色体综合征(FXS)是遗传性智力残疾最常见的已知原因，也是自闭症谱系障碍(ASD;Flenthrope & Brady, 2010)。约60%被诊断为FXS的男性符合ASD的标准(Klusek et al.， 2014)。沟通障碍在FXS和ASD中有很好的记录;然而，研究FXS早期沟通的研究有限。手势的使用是意图的最早迹象之一，甚至在口语明显延迟之前，也可以作为非典型沟通发展的早期危险信号(Crais et al, 2009)。本研究对TD、FXS和ASD (ASIBS)患者的兄弟姐妹在12个月大时的手势使用情况进行了横断面分析。我们的目标是研究12个月大的婴儿使用手势的频率和功能(即行为调节、社会互动和联合注意)，以确定手势使用的组间差异是否有助于早期发现语言延迟。手势是根据婴儿自闭症观察量表(AOSI;布莱森等人。， 2007), using the schema outlined by Watson et al. (2013), which included a checklist of communicative gestures and their functions. Results from a series of statistical analyses indicated a significantly lower frequency of gesture use in infants with FXS compared to infants with TD and similar rates of gesture use among infants with FXS and ASIBS.
简介
脆性X染色体综合征(FXS)是一种基于基因的神经发育疾病，男性发病率约为4000分之一，女性为6000分之一(Sherman et al.， 2005;Turner et al.， 1996)。FXS是智力残疾最常见的遗传原因，是由脆性X智力障碍1 (FMR1)位于X染色体上的基因。染色体上CGG三核苷酸重复数增加FMR1具有这种扩增的基因被认为是功能障碍的原因(Verkerk et al.， 1991)。有FXS的个体有超过200个CGG重复FMR1CGG在55-200之间的人被认为是FXS的突变前携带者。患有FXS的女性往往受影响较小，因为通常情况下，完整的突变只在两条X染色体中的一条上发现，允许未受影响的X染色体抵消影响。这种突变抑制了脆性X智力迟钝蛋白的产生，这种蛋白对大脑发育至关重要。FXS表型的典型结果包括身体、认知和行为方面的延迟。FXS的物理特征在幼儿中可能不明显，因此在诊断时更多地依赖其他认知和行为特征(Abbeduto, 1997)。除了是自闭症谱系障碍(ASD)最常见的遗传原因外，FXS还以智力障碍、注意力持续时间有限、多动、社交退缩和沟通障碍为特征(Roberts et al.， 2005;Cohen et al.， 2005)。
约60%被诊断为FXS的男性符合ASD的标准，这是一种广泛性发育障碍(Klusek et al.， 2014)。与通过基因检测诊断的FXS不同，ASD是通过行为来定义的。通常，ASD被定义为社交和沟通发展障碍，这些特征也通常与FXS有关(美国精神病学协会，2013)。了解ASD和FXS的重叠可以为ASD和FXS之间的潜在关系提供见解FMR1ASD的基因和特征。FXS和ASD的共病诊断增加了社会交往能力的缺陷，是FXS档案的核心(Marschik et al.， 2014)。
ASD在42名男性中有1名，在189名女性中有1名(Baio, 2014)。ASD的诊断标准包括在多种情况下持续缺乏社会交流和社会互动，以及行为、兴趣或活动的受限、重复模式(美国精神病学协会，2013)。ASD的病因尚不清楚，然而，大量研究表明有家族遗传的影响。被诊断为ASD (ASIBS)患者的弟弟妹妹是ASD发展的高危人群，复发率约为20% (Ozonoff et al.， 2011)。因此，研究asbs可以更好地了解与ASD相关的遗传影响。Yirmiya等人(2006)发现，除了发展ASD的风险增加外，近20%的ASIBS表现出与ASD相似的缺陷，包括沟通异常。由于担心现有筛查工具的局限性，提高ASD早期识别的努力一直受到限制;然而，一个有前途的研究领域是儿童手势的使用(Watson et al.， 2013)。
对特定通信领域的研究表明FXS具有特定的通信配置文件。尽管在技能方面存在相当大的差异，但沟通概况是一个定期提示FXS诊断可能性的特征(Roberts等人，2005年;Abbeduto, 1997)。由于与FXS相关的认知和社交延迟，沟通障碍是预期的，包括语言和非语言缺陷，如语言产生困难、实用技能、眼神注视回避、社交退缩、非典型游戏和模仿行为。沟通障碍在患有FXS的青少年和成人中有很好的记录，然而，对FXS沟通障碍的早期发展知之甚少。手势的使用是意图的最早迹象之一，甚至在口语明显延迟之前，也可以作为非典型沟通发展的早期危险信号(Crais et al.， 2009)。
动作发展
在正常发育的儿童(TD)中，早期手势使用出现在7至9个月大之间(Crais, Douglas， & Campbell, 2004;Guidetti & Nicoladis, 2008;艾弗森和戈尔丁-梅多，2005)。到12个月大时，会出现各种形式的手势，并提供一系列与词汇发展密切相关的交流功能(Watson等人，2013;Rowe等人，2008)。手势的交际功能可以被分解为Bruner(1981)最早的三个有意交际功能:行为调节(BR)、社会互动(SI)和共同注意(JA)。行为调节手势在6个月大左右首次出现，通常以抗议的形式出现，并用于调节另一个人的行为(Watson et al.， 2013;Crais et al.， 2004)。接下来出现的典型手势是用于社交的手势，然后是联合注意力手势。SI手势出现在9个月左右，用于吸引一个人的注意力，以参与社交互动，如发起或维持社交游戏或日常活动。 JA gestures are typically the last to emerge between the ages of 9 and 12 months. JA gestures are used to direct another person’s attention to an object or event, for example, pointing to an object to show shared interest. These functions represent a continuum of sociability with BR placed on the low end and JA placed on the high end, revealing that significant differences in their use should be considered for early identification of language delays (Flenthrope & Brady, 2010). Despite the importance of this topic, very little is known about early gesture use in infants with FXS.
自闭症儿童的手势
在一岁结束时，与TD婴儿相比，ASD儿童在手势使用方面表现出缺陷。患有ASD的婴儿早在9个月大时就显示出手势使用频率的减少(Watson et al.， 2013)。患有ASD的儿童在使用手势的功能上也有所不同。Wetherby(1993)发现ASD儿童表现出BR手势的优势，并且在使用手势进行社会互动或联合注意功能方面存在缺陷。然而，与JA手势相比，ASD儿童在使用SI手势方面表现出较少的困难，尽管ASD特征中普遍存在社会缺陷(McEvoy, Rogers， & Pennington, 1993)。Mitchel等人(2006)发现，后来被诊断为ASD的ASIBS在12个月大时比TD婴儿产生的手势更少。与未被诊断为ASD的TD和ASIBS婴儿相比，后来被诊断为ASD的ASIBS婴儿在使用BR和JA功能时也表现出明显更少的手势(Rozga et al.， 2011)。
FXS患儿的手势
在一项针对11名患有FXS的9个月大男婴的小型研究中，作为综合发育评估的一部分，通过几种筛查措施在9个月大时发现了全面发育迟缓(Mirrett et al.， 2004)。Marschik等人(2014)报道，与正常发育的婴儿相比，患有FXS的婴儿表现出有限的早期沟通技能，如面部表情和语言前沟通(即咿呀学语)。此外，只有七分之一的FXS婴儿使用手势(Marschik et al.， 2014)。Kover等人(2014)提供了视觉注意力作为12个月大时FXS婴儿语言延迟的预测因子的证据，并能够识别12个月大时FXS婴儿与TD婴儿的语言能力延迟。然而，现有的文献尚未研究FXS患儿12个月时的早期手势发育。对FXS后期发展的研究提供了更多关于FXS儿童手势使用的信息。Roberts等人(2002)用FXS收集了年龄在20-86个月之间的幼儿和学龄前儿童的数据，使用沟通和符号行为量表(CSBS;Wetherby & Prizant, 2002)，并发现他们在沟通技巧和手势方面的整体弱点。尽管提供了语言能力延迟的证据，但年龄上的巨大差距限制了FXS中关于沟通早期发展的结论(Kover et al.， 2014)。然而，比较FXS和ASIBS中的手势使用，通过更全面地了解这些高危人群的交流情况，将有助于填补这一文献空白。
目前研究的目的
尽管大多数FXS患儿存在沟通障碍，但FXS患儿的手势使用仍未得到充分研究和定义。需要进行研究来检查患有FXS的幼儿的早期手势使用，这对理解这种遗传疾病中的沟通发展具有意义，为早期识别和治疗提供信息。因为FXS通常直到学龄前才被诊断出来(FXS诊断的平均年龄是3岁;Bailey et al.， 2009)，这项研究的目的是检查幼儿的手势特征，以确定手势使用模式是否可能是加速早期检测的有用信号。鉴于我们的重点是将手势使用作为FXS的潜在早期风险标记，我们没有控制发育水平，因为了解患有FXS的婴儿与同龄婴儿的比较具有临床价值。本研究旨在填补这一文献空白，通过确定与TD和ASIBS婴儿相比，FXS婴儿在12个月时是否在交际手势的频率和功能(即联合注意、行为调节和社会互动)上表现出差异。关于FXS婴儿使用手势的频率和功能的数据将有助于更全面地了解FXS中的沟通。
方法
参与者
参与者包括18名患有FXS的婴儿，26名婴儿asb，以及21名没有FXS或ASD (TD)家族史的正常发育婴儿。数据是作为FXS婴儿ASD早期出现的更大规模纵向研究的一部分收集的，在该研究中，婴儿被跟踪了6至36个月(PI: Roberts)。这项研究提出了12个月大的手势使用的横断面分析;群特征表示在表1．各组在年龄或男女比例上没有差异(ps>的胜率)。
asb和患有TD的婴儿是在当地招募的，通过口口相传，当地的帖子和邮寄给有一个被确认患有ASD的孩子的家庭。在全国范围内，使用国家利斯特表和现有研究之间的合作，招募患有FXS的婴儿。根据每位家长的报告，所有参与者的母语都是英语，视觉和听觉敏锐度都在正常范围内。FXS的诊断是通过医学检查或基因检测确认的，排除了已知共病遗传综合征(如唐氏综合征)的FXS婴儿。所有asb都有一个临床诊断为ASD的哥哥姐姐，没有任何共存的神经或遗传疾病。典型的发展定义为足月妊娠，没有记录或怀疑的残疾。为了确认没有发育迟缓，在早期学习马伦量表(MSEL;Mullen, 1995)被排除在外(n= 2)。此外，在自闭症诊断观察表-学步儿童(ADOS;Lord等人，2000)在24个月评估时被排除在外(n= 7)。
手势频率与功能的测量
手势是根据婴儿自闭症观察量表(AOSI;布莱森等人。, 2007)。AOSI是考官和婴儿之间半结构化的基于游戏的互动。AOSI大约需要20分钟，尽管由于评估的半结构化性质，总时间可能会有所不同;在本研究中，各组的AOSI长度相似(米长度= 11.63分钟;F(2,62) = 0.27，p= .763)。手势使用Watson等人(2013)概述的模式从AOSI编码。一个清单被用来确定一个给定的行为是否可以被认为是一个交际手势行为:该行为必须(1)作为一个手势(2)指向另一个人，(3)服务于交际功能。如果该行为符合被认为是交际性手势行为的标准，则记录指向性模式(眼神接触加发声、仅眼神接触、仅发声、身体接触或互动)和手势的功能(BR、SI或JA)。因此，编码模式提供了在交互过程中使用的交流手势的频率和功能的信息。每个样本都由两名独立的盲法研究助理编码。在编码之前，助理们完成了广泛的培训，包括联合编码和讨论大约30个培训视频，并在三个连续样本上建立了> 80%一致性的评分者之间的可靠性。分析采用共识评分，由助理通过讨论获得。在达成共识之前，两个独立评分者之间的Kappa可靠性统计量计算为BR手势为0.52,SI手势为0.66,JA手势为0.59。以下kappa统计值的范围有助于解释一致性的相对强度:0.21-0.40=一般，0.41-0.60 =中等，0.61-0.80 =相当(Landis & Koch, 1977)。
数据分析
采用SAS 9.4 (Cary, NC)进行分析。使用负二项回归模型来模拟群体对使用手势数量的影响。这种类型的模型适用于表现出显著正偏和过度分散(即方差>均值)的离散计数数据。不同的模型适用于手势的总数，以及三种手势的子类型(行为调节、社会互动和联合注意力)。我们指定了先验对比来测试FXS和ASIB组与TD组之间的手势频率差异，以及FXS和ASIB组之间的差异。描述统计的手势类别(BR, SI，和JA)在表2．
结果
整体手势频率的组间比较
负二项模型显示FXS患儿的手势率低于TD患儿的预期(β= -0.54,χ²= 3.87，p =.049)，与TD婴儿相比，FXS婴儿的预期计数对数差异低0.54个单位。这意味着，对于患有TD的婴儿所做的每一个手势，患有FXS的婴儿所做手势的频率比患有TD的婴儿低0.54，因此，与患有TD的婴儿相比，患有FXS的婴儿所做单个手势的可能性几乎是一半。在手势总数方面，asib与TD婴儿没有显著差异(β= -0.32,χ²= 1.92，p =.165)，与TD婴儿相比，ASIBS的预期计数日志低0.32个单位。FXS和ASIB婴儿组之间的对比表明，这两组婴儿整体手势的比率相似(p =.410)。
手势功能组比较
对于行为调节、社会互动和联合注意手势的频率，组间的对比都不显著p 'S > .205)，表明在这些功能类别中，手势使用的比例相似。
讨论
本研究的结果有助于了解FXS、ASIBS和TD婴儿的早期交流情况，特别是在整体手势使用的组比较中。这些数据为婴儿早期干预和筛查的未来方向提供了临床意义。我们的研究结果与以往研究群体间手势交际功能的文献之间的差异为未来的研究提供了指导。
这项研究的结果表明，与TD婴儿相比，FXS婴儿表现出的手势明显更少，这表明FXS婴儿早在12个月大时就表现出独特的交流特征，现有文献发现，FXS和ASIBS婴儿在12个月大时比正常发育的同龄人表现出的手势更少(Marschik et al.， 2014;Mitchel et al.， 2006)，然而，我们的研究表明，ASIBS组和FXS组之间的手势频率没有显著差异。过去的研究主要集中在后来被诊断为ASD的asbs的手势特征。我们的研究包括ASD诊断结果未知的asbs。由于asbs的复发率估计为20%，我们的样本中可能大多数婴儿本身不会发展为ASD，因此可能比后来被诊断为ASD的asbs有更强的沟通能力。也有可能我们的研究在检测影响方面不够有力;ASIBS的平均手势数量低于TD婴儿，与FXS婴儿的平均手势数量相似，这表明ASIBS和TD婴儿之间的群体差异，我们可能没有足够的能力来检测。
与现有的关于BR功能的文献相反，该文献支持ASD婴儿的BR手势频率较低，在BR功能的频率上没有检测到组间差异。现有文献和我们的研究之间的差异的一个可能的解释是AOSI的上下文效应。AOSI是一种半结构化的基于游戏的评估，由考官指导;然而，考官被鼓励与婴儿玩耍。因此，婴儿没有太多的机会来调节考官的行为，而是一直被鼓励与考官相互互动。与这一解释一致，BR调节手势在各组中出现的频率很低:在我们的样本中，没有婴儿在AOSI交互过程中使用超过4个带有BR功能的手势。
先前的研究检查了9至12个月间TD、其他发育障碍和ASD患儿的手势功能，但未能检测到SI手势的任何组间差异(Watson et al.， 2013)。我们对SI手势使用的发现与之前对TD婴儿和FXS婴儿的研究一致。此外，这些发现的含义鼓励检查FXS和ASIBS婴儿早期交流情况的潜在相似性。然而，尽管已知ASD婴儿JA手势存在缺陷，但TD和ASIBS婴儿在JA手势功能方面没有表现出差异。虽然这些发现出乎意料，但我们的研究可能没有发现TD婴儿和ASIBS婴儿之间的差异，因为在这个时间点，JA手势在所有婴儿中的总体发生率通常较低(Watson et al.， 2013)。此外，我们的asbs样本不是由ASD诊断确定的，因此，我们可以假设大多数ASIBS组将表现出与TD组相似的JA功能频率。
未来发展方向与局限性
沟通障碍在FXS中有很好的记录，然而，对沟通技能的早期发展的研究有限。手势是最早的交流形式之一;然而，很少有研究用直接评估方法调查了12个月大婴儿的手势使用情况。之前的研究通过使用父母报告来检查手势配置文件，然而，这些数据可能不那么准确，因为它们严重依赖于儿童过去的行为记忆。AOSI的半结构化上下文在直接评估手势使用时提供了样本之间的一致性。通过研究婴儿早期手势的使用，我们的研究填补了婴儿早期手势使用的文献空白，但我们的研究也有局限性。我们研究的缺点是样本量小，我们的分析可能不足。我们怀疑更大的样本量会有更多的发现。然而，我们的研究对手势发展领域的未来研究具有一些意义，例如有助于理解FXS和ASIBS的早期交流特征
根据自闭症诊断观察量表(Rutter, DiLavore， & Risi, 2002)，我们的研究排除了后来诊断为ASD的TD婴儿，但是，我们没有排除后来诊断为ASD的ASIBS婴儿。有证据表明，后来被诊断为ASD的ASIBS比后来没有被诊断为ASD的ASIBS表现出更低的整体手势使用频率和更低的BR和JA功能(mitchell et al.， 2006;Rozga等人，2011)。比较后来被诊断为ASD的ASIBS和后来没有被诊断为ASD的ASIBS的手势特征是未来研究的重要方向。未来的研究还可以比较后来被诊断为ASD的FXS和ASIBS婴儿的手势特征，以确定是否存在相似性。这意味着ASD的早期识别。
本研究旨在探讨FXS、TD和ASIBS患儿手势使用的差异。由于FXS的诊断通常在3岁左右才被发现(Bailey, Raspa, Bishop， & Holiday, 2009)，我们研究的首要重点是在缺乏诊断的情况下早期发现语言延迟，这意味着当婴儿尚未被诊断为FXS或任何影响沟通技能的障碍时，早期手势使用如何告知临床医生潜在的语言延迟。在我们的分析中，我们的研究没有控制发育水平，因此我们的样本中的认知能力可能存在显著差异。我们这样做的目的是基于在12个月大时检查手势档案的意图，并确定手势在检测延迟方面是否有用，因为这是临床医生会看到的。未来的研究应该研究手势使用的预测因素，如发展水平。这些研究将有助于了解早期手势的发展，并有助于识别ASD的早期危险因素。
作者简介
基里休斯
基里休斯我来自南卡罗来纳的哥伦比亚，2015年5月毕业于南卡罗来纳大学，主修实验心理学，辅修刑事司法。bob官方体育登陆在我的本科生涯中，我获得了麦哲伦学者研究基金，以研究脆性X染色体综合征婴儿早期手势的使用。我之所以有动力进行这项研究，是因为这项研究的目标是更好地为早期识别和治疗工作提供信息，这对发育性残疾儿童的更好结果至关重要。由于南加州大学神经发育障碍实验室的Jessica Klusek博士和Jane Roberts博士的支持，我能够在路易斯安那州立大学和南加州大学的发现日上展示这项研究。此外，这项研究在2015年科罗拉多州丹佛市举行的ASHA大会上发表。我作为麦哲伦学者的经历以及与克鲁塞克博士和罗伯茨博士的合作激励我在学术界从事研究事业。目前，我正在休斯顿大学攻读心理学博士学位，主要研究方向是发育障碍。
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